سيبحث برنامج "الفحص المبكر" ، وهو برنامج فحص حديثي الولادة مجاني لمتلازمة X الهشة (FXS) التي بدأت مؤخراً في إجراء اختبار في ولاية كارولينا الشمالية ، جدوى تنفيذ فحص موسع حديثي الولادة لـ X الهش لحالات أخرى.
كان البرنامج والممارسة الحالية لتحديد مبكر هش العاشر ، الموضوعات الرئيسية لدراسة مراجعة حديثة.
نُشِر تقرير "التعريف المبكر لمتلازمة X الهشة من خلال فحص حديثي الولادة الموسع" في مجلة Brain Sciences.
على الرغم من الأبحاث المتزايدة حول ه X على مدى العقدين الماضيين ، كان هناك تحسن طفيف فيما يتعلق بطرق التعرف على المرض في وقت سابق. في الوقت الحالي ، يتم التشخيص في المتوسط في سن 3 ، عادة بعد بداية التأخر في النمو.
يشرح الباحثون أنه "لكي يكون لنهج التدخل والعلاج الأثر الأكبر ، يجب أن تبدأ بعد الولادة بقليل".
وقد اقترحت عدة حلول للحد من التأخير في التشخيص ، بما في ذلك اختبار الأمهات ، والاختبار الجيني المشترك مع الفحوصات الشاملة للتأخر في النمو ، واختبار ما قبل الولادة.
لكن فحص حديثي الولادة (NBS) اكتسب اهتماما خاصا باعتباره الحل الذي يتمتع بأقصى الإمكانيات للوصول إلى معظم السكان. ومع ذلك ، هناك عوائق تمنع إدراج X الهش في لوحات فحص حديثي الولادة مثل لوحة الفحص الموحد الأمريكية (RUSP).
ولكي يتم تضمين الاضطراب في هذا الفريق ، يجب أن يستوفي مجموعة من المتطلبات ، بما في ذلك الفائدة الشاملة للفحص ، والجدوى ، والاستعداد الحالي للتنفيذ على مستوى الولاية (مثل ، اختبارات فحص معتمدة ، قدرات مختبر الصحة في الولاية).
لذا ، انضم فريق من الباحثين ، والأطباء ، ومهنيي الصحة العامة ، وجماعات المناصرة ، والجامعات ، ومؤسسات الدولة إلى إنشاء برنامج الفحص المبكر - وهو برنامج مصمم لتحديد حالتين نادرة غير متضمنة في متلازمة RUSP - هشة X وضمور العضلات الشوكي (SMA) .
يقدم الاختيار المبكر الفحص الطوعي لجميع الآباء في ولاية كارولينا الشمالية. بموجب أحد بروتوكولات الأبحاث التي تقودها RTI International ، يتمثل أحد أهدافها الرئيسية أيضًا في تقييم فوائد التشخيص المبكر وتعزيز فهم أكبر للتاريخ الطبيعي لهذه الظروف
برنامج تنزيل فيديوهات للموبايل للاندرويد keepvid كما ينوي البرنامج التغلب على العوائق التي تعوق التنفيذ الواسع النطاق لمصلحة الدولة للإحصاء بالنسبة لهذين الشرطين.
وسيعمل برنامج "الفحص المبكر" على خبرات هذا الفريق متعدد التخصصات ، ليكون بمثابة اختبار للمفاهيم والإجراءات على عدة خطوات بما في ذلك التوظيف ، والتسجيل ، والاختبارات المعملية ، ومراحل المتابعة.
على وجه التحديد ، سوف يعالج التطبيق العملي وجدوى اختبارات الفحص ذات التكلفة المعقولة باستخدام اختبارات بقعة الدم المجففة (اختبار وخز الكعب) ، وممارسات المتابعة الفعالة التي تربط الأفراد والعائلات بالتدخلات والعلاجات ، بالإضافة إلى التجارب السريرية ، كما أوضح الباحثون.
ستوفر إجراءات التشغيل القياسية (SOPs) التي تم تطويرها في سياق هذا التنفيذ الواسع النطاق معلومات مهمة حول تدابير مراقبة الجودة والمؤشرات الأخرى التي يمكن للدول الأخرى استخدامها "في تقييم مستقبلي لاستعدادها لتنفيذ NBS لـ FXS [متلازمة X الهشة ] كتب الباحثون.
كما أنها ستنقل الوصول إلى الرضع قبل العرض (قبل ظهور الأعراض) وعائلاتهم ومتابعة طويلة الأجل والتاريخ الطبيعي "يمكن أن يوجهوا أساليب العلاج المستقبلية".
وخلص الباحثون إلى أنه مع الاعتراف المتزايد بأهمية التدخلات المبكرة ، بما في ذلك العلاجات والتقنيات النفسية السلوكية والسلوكية ، قد تؤدي هذه الجهود إلى تحول في النموذج "وقد تؤثر على سياسة NBS للأجيال القادمة".